Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) betrifft jeden 3000-4000. Jungen und ist damit die häufigste Muskelerkrankung. Der Gendefekt des Muskelproteins Dystrophin wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Frauen sind daher Überträgerinnen, aber selten betroffene Symptomträgerinnnen.
Frühsymptome sind ein um wenige Monate verzögerter Gehbeginn mit häufigem Zehengang. Die beginnende Schwäche der Beckengürtelmuskulatur mit watschelndem Gangbild und Hyperlordose, sowie abnorm erhöhte Muskelenzyme bei der Blutuntersuchung führen in der Regel im 4. Lebensjahr zur Diagnose. Wegweisend ist ebenfalls die typische Pseudohypertrophie der Waden.
Da eine ursächliche Therapie trotz des bekannten Muskeleiweißdefektes noch nicht möglich ist, besteht das Therapieziel in einer Verbesserung der Lebensqualität.
Medikamentöse Therapien helfen die Phase der Gehfähigkeit um etwa zwei Jahre zu verlängern.
Auch die vorbeugende orthopädietechnische Versorgung mit Lagerungsorthesen bei beginnender fortschreitender Verkürzung des Wadenmuskels und der Kniebeugemuskulatur, Geh-, Steh- und Sitzhilfen, sowie die therapeutische Betreuung, insbesondere durch Dehnungs- und Atemtherapie, haben sich bei Patienten mit progressiver Muskeldystrophie Duchenne bewährt. Dadurch kann die Geh- und Stehfähigkeit um einige Jahre verlängert und die Lebensqualität verbessert werden.
Zu beachten ist jedoch, dass zu starke Dehnung als schmerzhaft empfunden wird und daher vermieden werden soll. In diesem Fall können vorbeugende Weichteil-Operationen nach Rideau, bei beginnenden Kontrakturen im 5.-8. Lebensjahr hilfreich sein. Durch eine verlängerte Gehfähigkeit und geringere Sturzneigung kann die Lebensqualität deutlich verbessert werden.
Nach dem Gehverlust nimmt die Entwicklung der durch die fortschreitende Muskelschwäche verursachten neuromuskulären Skoliose meist rasch zu und bedarf ab einem Cobb-Winkel von 20° einer operativen Stabilisierung, um eine ausreichende Lungenfunktion so lange wie möglich zu erhalten.