Unser umfangreiches Leistungsspektrum

Das erste Organ-Screening (meist um die 12. SSW) dient zum Ausschluss grober fetaler Auffälligkeiten. Bereits zu diesem frühen Zeitpunkt Zeit lassen sich folgende Strukturen beurteilen:

• Form und Größe der Fruchthöhle
• Struktur und Lage der Plazenta
• Größe des Kindes (Scheitel-Steiß-Länge)
• Kopf, Wirbelsäule, Bachdecke, Extremitäten
• Größe der Nackentransparenz
• grobe Beurteilung des Herzens (z. B. den Vier-Kammerblick)
• Eiigkeit bei Mehrlingen

Die sonografische Feindiagnostik im 2. Drittel der Schwangerschaft (meist um die 21. SSW) dient der detaillierten Beurteilung des Kindes:
Untersucht werden: 

• das altersentsprechende Wachstum des Kindes und dessen Lage
• die Fruchtwassermenge
• der kindliche Kopf und das Gesicht
• kindliche Organe wie Lunge, Leber Nieren Magen Harnblase Darm, Wirbelsäule etc
• das kindliche Herz
• Nabelschnur und Plazenta
• ggf. wird die Durchblutung bestimmter Blutgefäße bei Mutter und Kind überprüft (s. Dopplersonografie)

Bei bestimmten Indikationen kann Ihr Frauenarzt / Ihre Frauenärztin eine solche Untersuchung veranlassen:

• Auffälligkeiten bei der Routine-Untersuchung im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien
• Altersindikation (Schwangere über 35 Lebensjahre
• familiäre Belastung (z.B. Erbrankheiten)
• Mehrlingsschwangerschaft 
• gehäuftes Auftreten von Herzfehlern  in der Familie
• chronische Erkrankung der Mutter, die Einfluss auf die Schwangerschaft haben können (Bluthochdruck, Diabetes, Blutgerinnungsstörung etc.)
• Angst vor angeboren kindlichen Fehlbildungen 

Diese Ultraschalluntersuchung umfasst im Zusammenhang mit dem Organscreening eine detaillierte Beurteilung des kindlichen Herzens. Hier wird sowohl die Anatomie als auch die Funktion des Herzens überprüft. Dabei wird u.a. die Farbdopplersonografie zur Beurteilung des Blutflusses eingesetzt. 

Eine fetale Echosonografie ist indiziert: 

• wenn in der Frühschwangerschaft eine erweiterte Nackentransparenz (Nackenödem) diagnostiziert wurde
• wenn bereits ein Kind mit einem Herzfehler geboren wurde
• wenn die werdende Mutter einen angeborenen Herzfehler hat
• bei bestimmten mütterlichen Erkrankungen wie Diabetes mellitus oder rheumatischen Erkrankungen 
• bei oder nach Einnahme von Medikamenten
• nach Röntgenuntersuchungen während der Frühschwangerschaft 
• wenn innerhalb der Familie gehäuft Herzfehler bekannt sind
• wenn Auffälligkeiten am Herzen bei der Routinesonografie vermutet wurden 

Bei der Dopplersonografie wird der Blutfluss in kindlichen und mütterlichen Blutgefäßen gemessen. Dies dient in erster Linie zur Beurteilung der Versorgung des Kindes.

Angewendet wird die Dopplersonografie bei: 

• Verdacht auf zögerliches Wachstum oder Wachstumsstillstand des Kindes
• bei verminderter FW-Menge 
• wenn kindlichen Fehlbildungen diagnostiziert wurden
• bei kindlichen Herzfehlern oder Herzrhythmusstörungen
• bei Mehrlingsschwangerschaften
• bei bestimmten mütterlichen Erkrankungen wie z.B.  Diabetes mellitus, mütterliche Gerinnungsstörungen, Bluthochdruck etc. 
• bei bestimmten Infektionen, die in der Schwangerschaft aufgetreten sind

Seit Januar 2021 ist der 3D / 4D-Ultraschall in der Schwangerschaft zumindest teilweise  gesetzlich verboten worden. Diese Ultraschall-Untersuchung ist jetzt nur noch erlaubt, wenn sie medizinisch indiziert ist, z.B. wenn eine bestimmte Fehlbildung vorliegt oder vermutet wird. 

NIPT: nicht invasiver Pränataltest
Bei diesem Test lässt sich kindliches Erbgut ( DNA ) im Blut der Mutter untersuchen. Hierfür wird der Mutter Blut aus der Armvene entnommen und an eine Speziallabor versandt. Dort erfolgt die Analyse auf einige kindliche Chromosomenstörungen (z.B. Trisomien). Das Testergebnis liegt meist nach 10-14 Tagen vor und wird der Schwangeren persönlich mitgeteilt. Zuvor wird eine ausführliche Ultraschalluntersuchung des Kindes empfohlen (s. Sonografie im ersten Drittel der Schwangerschaft). Die Erkennungsrate liegt bei diesem Testverfahren bei ca. 99 %. 

Ab dem 01.07.2022 übernimmt die gesetzliche Krankenkasse die Kosten für den NIPT, wenn eine medizinische Indikation vorliegt. Ansonsten handelt es sich hier weiterhin um eine IGe-Leistung, das heißt die Patientin muss die Kosten selber tragen.  

Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) ab der 12. SSW

Bei der Chorionzottenbiopsie kann bereits ab der 11+0 SSW die Untersuchung der kindlichen Chromosomen erfolgen. Hierzu werden aus der Plazenta ein paar Zellen (sog. Chorionzotten entnommen und in einem humangenetischen Labor analysiert. Nach 10-14 Tagen liegt das endgültige Ergebnis vor. Ein Schnelltest (sog. FISH-Test) kann bereits nach 24-48h die häufigsten Chromosomenstörungen ausschließen. 
Eine Chorionzottenbiopsie ist indiziert bei: 

• dem Wunsch einer frühen Chromosomenanalyse (z.B. bei der sog. Altersindikation)
• Auffälligkeiten im Ultraschall (z.B. Nackenödem, V.a. Herzfehler)
• erhöhtem berechnetem Risiko für eine Chromosomenstörungen im Ersttrimester-Screening
• bei auffälligem Ergebnis des NIPT (PraenaTest, Harmony, Fetalis etc.)(link)
• bestimmten familiären Stoffwechselerkrankungen oder monogenen Erbleiden
• einigen während der Schwangerschaft erworbenen Infektion (z.B. Röteln, Cytomegalie)

Durchführung der Chorionzottenbiopsie
Bei der Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) wird die über die mütterliche Bauchdecke mit einer dünnen Nadel der Mutterkuchen punktiert und kindliche Zellen entnommen. Der Eingriff erfolgt unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle und dauert nur wenige Minuten. 
Eine Plazentapunktion zu einem späteren Zeitpunkt ist ebenfalls möglich und wird eingesetzt, wenn z.B. zu wenig Fruchtwasser für eine Amniocentese vorhanden ist 
Aufklärungsbogen Chorionzottenbiopsie (download)

Amniocentese (Fruchtwasseruntersuchung) ab der 15+0  SSW
Im Fruchtwasser befinden sich viele fetale Zellen, die sich unter anderem zur Chromosomenanalyse eignen. Wir führen diesen Eingriff ab der 15+0 SSW durch. Zu einem früheren Zeitpunkt ist das Risiko für Komplikationen erhöht. Nach 10-14 Tagen liegt das meist das endgültige Chromosomenergebnis vor, ein Schnelltest (FISH-Test) kann bereits nach 24-48h für die wichtigsten Chromosomenstörungen ein Ergebnis liefern.
Die Amniocentese ist indiziert: 

• bei dem Wunsch einer genetischen Untersuchung des Kindes (z.B. bei der sog. Mütterlichen Altersindikation)
• bei kindlichen Auffälligkeiten / Fehlbildungen (Ultraschalluntersuchung)
• bei bestimmten familiären monogen Erbleiden
• bei einigen während der Schwangerschaft erworbenen Infektionen

Durchführung der Amniocentese: 
Mit einer feinen Nadel wird nach Punktion durch die Bauchdecke unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle etwa 10 ml Fruchtwasser entnommen. Dieser Eingriff dauert nur wenige Minuten.

Risiken der Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasseruntersuchung:
In geübten Händen ist die Fehlgeburtsrate sowohl bei der Chorionzottenbiopsie als auch bei der Amniocentese gleichermaßen nidrig und liegt bei etwa 0,5-1%. Beide Eingriffe  werden ambulant durchgeführt. Nach dem Eingriff empfehlen wir die körperliche Schonung für etwa 2 Tage, auf Sport sollte 10-12 Tage danach verzichtet werden; außerdem sollte eine sonografische Kontrolle nach 2-3 Tagen erfolgen.  

Aufklärungsbogen Amniocentese (download)

Cordocentese (Nabelschnurblutentnahme)
Die Nabelschnurpunktion wird  u.a. bei einer fetalen Blutarmut (z.B. bei Blutgruppenunverträglichkeit / Rhesus-Inkompatibilität, Parvo-B-19-Infektion usw.) eingesetzt; im Nabelschnurblut kann der kindliche Hb bestimmt werden. Auch die Chromosomen- und Infektionsdiagnostik ist aus Nabelschnurblut möglich. 
 

Gemeinsam mit Ihrem behandelnden Frauenarzt / Ihrer Frauenärztin kann auf Wunsch eine Mitbetreuung durch uns erfolgen, z.B. bei: 

• Mehrlingsschwangerschaft
• Diabetes mellitus /  Schwangerschaftsdiabetes
• bestehendem oder in der Schwangerschaft erborbenem erworbenem Bluthochdruck
• bekannter Blutgerinnungsstörung
• bekannter Autoimmunerkrankung 
• Zustand nach Gebärmutteroperation / Kaiserschnitt
• Zustand nach Früh- oder Fehlgeburt
• etc.