Zytogenetik
Chromosomenanalysen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten und Abortmaterial, nach Rücksprache auch Knochenmark.
Molekular-Zytogenetik (FISH) zur schnellen Trisomie-Diagnostik
Molekulargenetik
- AGS (Adrenogenitales Syndrom)
- Alpha-1-Antitrypsinmangel
- Akute intermittierende Porphyrie
- Azoospermiefaktor (bei OAT-Syndrom und Azoospermie)
- Brustkrebs, familiär
- Cystische Fibrose
- Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
- Hämochromatose
- Neurofibromatose 1 und 2
- Prader-Willi-Syndrom/Angelman-Syndrom
- Pränatale Bestimmung des Rhesus-Faktors
- Thalassämie
Risikoprofile
- Atheroskleroserisiko
- Gefäßrisiko/Hypertonie
- Osteoporoserisiko Thromboserisiko
Vaterschaftsgutachten (vor Gericht anerkannt)
Molekular- und zytogenetische Untersuchungen sind freie Leistungen, Kapitel P des EBM, und unterliegen nicht der Budgetierung der Laborleistungen OI bis OIII.